Tìm ra ‘thủ phạm’ gây nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm

Đây là một trong hàng trăm cặp vợ chồng nhờ áp dụng kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). Họ đã đón được con yêu khỏe mạnh dù không may nhiều người trong gia đình cùng mang bệnh do bất thường di truyền đơn gen.

Niềm vui sau bi kịch liên tiếp nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm

Trao đổi với Tuổi Trẻ Online ngày 6-3, bác sĩ Hồ Mạnh Tường – cố vấn chuyên môn đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức, tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM – cho biết thêm tiền sử gia đình phía vợ có nhiều thế hệ bị sứt môi chẻ vòm.

Hai vợ chồng quyết tâm từ Quảng Trị vượt đường xa đến TP.HCM tìm nguyên nhân.

Với sự hỗ trợ của các kỹ thuật chẩn đoán di truyền hiện đại, nhóm di truyền chuyên sâu của ThS Nguyễn Bảo Trâm đã tìm ra “thủ phạm” gây sứt môi chẻ vòm và nhiều dị tật khác qua nhiều thế hệ trong gia đình này là một đột biến gen quái ác giấu mình.

Việc xác định được đột biến gen gây bệnh cực kỳ khó khăn, nhóm chuyên gia di truyền phải sử dụng hết những kỹ thuật chẩn đoán di truyền cao cấp nhất hiện nay, tham khảo những cơ sở dữ liệu cập nhật mới nhất trên thế giới, nhưng vẫn không xác định được gen gây bệnh.

Cho đến khi đối chiếu với các xét nghiệm chuyên sâu ADN của người thân trong gia đình cũng mắc bệnh, nhóm chuyên gia mới lần ra gen “thủ phạm”.

Do hai vợ chồng ở Quảng Trị, đi lại tốn kém, nên các bác sĩ khuyên anh chị về Đà Nẵng làm thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). 

Các bác sĩ Bệnh viện Mỹ Đức phối hợp với Bệnh viện Gia Đình tại Đà Nẵng làm xét nghiệm di truyền sàng lọc phôi, TTTON và xét nghiệm di truyền phôi PGT-M để loại trừ phôi mang gen bệnh.

Tuy nhiên phải thụ tinh trong ống nghiệm lần thứ hai thì mới tìm được phôi bình thường không mang gen bệnh.

Bệnh nhân được chuyển phôi, có thai, cả thai kỳ khỏe mạnh, siêu âm không ghi nhận bất thường. Sau bốn lần mang thai, đây là lần đầu tiên hai vợ chồng đón đứa con khỏe mạnh, nặng 3,7kg, không bất thường môi, vòm họng.

“Từng là bi kịch gia đình nhiều thế hệ. Sau thời gian sống trong sự hoang mang, lo sợ, tuyệt vọng thì nay gia đình, dòng họ đã đón niềm vui vô bờ bến. Người làm nghề chúng tôi cũng hạnh phúc lâng lâng. Thật sự xúc động”, bác sĩ Tường chia sẻ.

Thành tựu y khoa là cứu giúp người và những số phận không may

Kỹ thuật PGT-M được vinh danh Thành tựu y khoa Việt Nam 2023. Theo bác sĩ Tường, đây là một thành tựu mang nhiều ý nghĩa vì có sự phối hợp giữa các chuyên gia và các kỹ thuật, công nghệ mới của 2 lĩnh vực: hỗ trợ sinh sản và di truyền y khoa.

Thành tựu cho thấy chuyên gia Việt Nam làm chủ được công nghệ, sử dụng được thuần thục và linh hoạt để giải quyết được các trường hợp khó, ngay cả những bệnh di truyền chưa được thế giới ghi nhận.

Không những thế, kỹ thuật được chuyển giao và phối hợp với các bệnh viện địa phương để người dân ở xa vẫn có thể tiếp cận được công nghệ y học hiện đại.

Đặc biệt giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh không dị tật, vừa giúp loại trừ các gen xấu gây bệnh ra khỏi cộng đồng, không truyền tiếp qua các thế hệ sau nữa.

“Thành tựu y khoa không phải để đi nhận giải mà là để cứu giúp con người và những số phận không may. Không có gì dễ dàng mà có giá trị. Việc khó nhất là phân tích, tìm ra gen gây ra bất thường từ một bệnh không rõ nguyên nhân”, bác sĩ Tường đúc kết.