Người đàn ông được một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế phát hiện ở Colombia. Ông kiếm sống bằng nghề sửa chữa máy móc.
Ban đầu, nhóm nghiên cứu phát hiện người đàn ông có mang đột biến gien Paia. Đây là gien làm tăng nguy cơ mắc bệnh sa sút trí tuệ Alzheimer, theo trang tin Daily Mail (Anh).
Bệnh sa sút trị tuệ Alzheimer xảy ra khi các mảng bám protein tích tụ trong não, làm gián đoạn hoạt động và phá hủy tế bào thần kinh
Theo lẽ thường, người đàn ông phải mắc Alzheimer khi bước sang tuổi 40 và sẽ chết ở khoảng tuổi 60. Yếu tố di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất khiến bệnh Alzheimer khởi phát sớm và rút ngắn tuổi thọ người bệnh.
Tuy nhiên, vào năm ông 67 tuổi, các nhà thần kinh học đã kiểm tra sức khỏe và phát hiện điều kỳ lạ. Thay vì đã chết vì Alzheimer thì khả năng nhận thức và trí tuệ của người đàn ông lại bình thường. Cả bản thân bệnh nhân và gia đình đều không thấy bất thường về trí nhớ của ông.
Các nhà nghiên cứu sau đó phát hiện nguyên nhân của hiện tượng kỳ lạ này là nhờ ông mang một biến thể gien hiếm gặp giúp ông gần như tránh được bệnh Alzheimer. Gien này gọi là reelin, được ví như “miễn dịch tự nhiên” với bệnh.
Nói cách khác, người đàn ông vừa mang gien gây khởi phát sớm Alzheimer, vừa mang gien giúp miễn nhiễm với bệnh. Ca bệnh kỳ lạ này đã được các nhà nghiên cứu công bố trên tạp chí khoa học Nature Medicine.
Nhờ có gien này mà người đàn ông sống đến 74 tuổi mà chỉ bị mất trí nhớ ở mức độ vừa phải. Khi nghiên kỹ hơn bộ não ông, các nhà nghiên cứu nhận thấy bộ não đó có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer như hình thành các mảng amyloid và tích tụ bất thường protein TAU trong não. Tuy nhiên, protein TAU lại tích tụ rất ít ở vỏ não nội khứu, vùng đóng vai trò quan trọng với trí nhớ.
Điều này khiến các nhà nghiên cứu bất ngờ. Họ kỳ vọng phát hiện mới này sẽ giúp mở ra hy vọng có thể trì hoãn, thậm chí ngăn chặn bệnh Alzheimer triến triển.
Người đầu tiên được phát hiện có biến thể gien chống lại bệnh Alzheimer là bà Aliria Rosa Piedrahita de Villegas ở Colombia. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra bà vào năm 2019. Gien này được đặt tên là Christchurch. Bà mất vào tháng 11.2020 vì bệnh ung thư, theo Daily Mail.
