TP HCMKết hôn hơn một năm không có con, anh Đức, 32 tuổi, được bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn di truyền Klinefelter làm giảm khả năng sinh tinh.
Anh Đại (ngụ Long An) đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám hôm 22/11, xét nghiệm không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch.
Sau khi loại trừ các bệnh có khả năng gây hiếm muộn nam, bác sĩ Trần Huy Phước, khoa Nam học, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, chỉ định xét nghiệm máu, di truyền, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Nam giới mắc hội chứng này có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể (XXY) khiến khả năng sản xuất tinh trùng kém, thậm chí không có tinh trùng, và dễ bị suy sinh dục.
Hiện chưa có phương pháp điều trị hội chứng này. Anh Đức được bác sĩ tư vấn thực hiện phẫu thuật tìm tinh trùng (micro-TESE) làm thụ tinh nhân tạo để có con. Bác sĩ Phước đánh giá dù không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch của bệnh nhân nhưng khả năng trong tinh hoàn vẫn còn.
Bác sĩ Phước tư vấn cho người bệnh. Ảnh: Thắng Vũ
Cùng ngày, anh Thiên (26 tuổi) đến xét nghiệm tiền hôn nhân, chuẩn bị ba tháng nữa kết hôn. Anh bất ngờ khi bác sĩ cho biết tinh trùng dần cạn kiệt do di truyền hội chứng Klinefelter.
Kết quả tinh dịch đồ của bệnh nhân cho thấy mật độ thấp, khoảng 2 triệu tinh trùng/ml (nam giới bình thường từ 16 triệu/ml trở lên), tỷ lệ sống khoảng 20% (bình thường trên 54%). Bác sĩ Phước khuyên bệnh nhân sớm trữ đông tinh trùng, tránh nguy cơ khó có con sau này.
Việt Nam có khoảng 7,7% vợ chồng trong độ tuổi sinh sản vô sinh hiếm muộn. Nguyên nhân từ phía người chồng chiếm 50%, trong đó 15-20% trường hợp do rối loạn di truyền.
Nam giới mắc hội chứng này có biểu hiện nhưng không đặc trưng, thường dáng người cao, chân tay dài, ít lông, tuyến vú to, kích thước dương vật lớn, tinh hoàn teo nhỏ và cứng do xơ hóa. Giai đoạn sớm, người bệnh có biểu hiện bệnh không rõ ràng, dễ nhầm lẫn.
Người chồng thường được phát hiện bệnh sau 6-12 tháng quan hệ đều đặn, không dùng biện pháp tránh thai nhưng vợ không đậu thai hoặc sẩy thai nhiều lần. Khi đó, chất lượng và số lượng tinh trùng đã thiệt hại nặng nề, có trường hợp không còn tinh trùng. Khoảng 26-37% trường hợp được chẩn đoán bệnh, trong đó chỉ 10% trước tuổi dậy thì, còn lại là sau tuổi 30.
Hiện chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter vẫn có cơ hội có con bằng các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, nếu phát hiện bệnh quá muộn, họ có nguy cơ phải xin tinh trùng hiến tặng để có con.
Bác sĩ Phước khuyến cáo nam giới trên 18 tuổi nên chủ động làm xét nghiệm tinh dịch đồ định kỳ mỗi năm một lần để theo dõi chất lượng, số lượng tinh trùng, phòng hội chứng Klinefelter. Trường hợp phát hiện bất thường cần tầm soát tinh dịch đồ thường xuyên hơn, khoảng mỗi 3-6 tháng, tránh để lâu, tinh trùng cạn kiệt hoàn toàn.
Nam giới nên có lối sống lành mạnh, hạn chế rượu bia, bỏ thuốc lá, tập thể dục điều độ, tránh ngồi lâu trước máy tính. Bệnh nhân cần điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh khi có dấu hiệu ảnh hưởng tới tinh hoàn và chất lượng tinh trùng.
Thắng Vũ
