Ngày 30.5, bác sĩ CK.2 Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại tiết niệu Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết nơi này vừa điều trị thành công cho bệnh nhân A. (40 tuổi, ngụ Đồng Nai) lưỡng giới thể khảm bị ung thư tinh hoàn ẩn.
Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật và hóa trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
Gia đình cho biết, khi bệnh nhân 3 tuổi thì được phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đưa bệnh nhân đến 1 bệnh viện nhi kiểm tra, sau đó được cho về và từ đó trở đi không đi tái khám hay can thiệp gì thêm. Bệnh nhân có hình thể bên ngoài giống nữ và cũng chưa từng có kinh nguyệt.
Bác sĩ đang khám, tư vấn cho bệnh nhân lưỡng giới
Gần đây, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đã đi khám tại bệnh viện địa phương, sau đó được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy. Kết quả thăm khám tổng quát cho thấy phần ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên; không có âm đạo; không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Bệnh nhân có khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5 x 8 cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.
Đánh giá đây là 1 ca cực kỳ hiếm gặp, ê kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái.
Trong quá trình phẫu thuật, ê kíp phát hiện bệnh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma – một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).
Theo bác sĩ CK.2 Vương Đình Thy Hảo, Trưởng khoa Hóa trị Bệnh viện Chợ Rẫy, sau phẫu thuật, bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt. Bệnh nhân tuy nhập viện điều trị muộn, nhưng may mắn là đã được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công.
Cũng theo bác sĩ Thy Hảo, ung thư tinh hoàn rất thường gặp ở những trường hợp mà tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở các trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời 2 cơ quan sinh dục trên 1 cơ thể. Bác sĩ Thy Hảo cũng đưa ra khuyến cáo nếu ai chẳng may ở trong tình trạng này thì đừng ngần ngại, hãy đến cơ sở y tế có chuyên khoa tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời nhằm tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.
Theo bác sĩ CK.2 Trần Trọng Trí, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể, gặp 1/100.000 trẻ sinh sống. Lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường rất hiếm gặp.
Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi. Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Tính đến nay có trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 trường hợp.
