Em có một bé 8 tuổi khỏe mạnh, nhưng sau đó bị sảy thai một lần. Hiện em 37 tuổi và đang chuẩn bị chuyển phôi lần đầu.
Em có nên sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh? Trường hợp nào có thể làm sàng lọc phôi? (Phương Linh, Hà Nội)
Trả lời:
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay Sàng lọc phôi (PGT) là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Thông qua kiểm tra, bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi chất lượng tốt về di truyền trước khi phôi được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Xét nghiệm này giúp tránh được nguy cơ chuyển phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.
Ở trường hợp của bạn có một số yếu tố có thể cân nhắc thực hiện sàng lọc tiền làm tổ. Nếu có nhu cầu sàng lọc phôi, các cặp vợ chồng cần phải trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá toàn diện về chỉ định thực hiện, tư vấn đầy đủ về lợi ích và nguy cơ của phương pháp này, không nên làm hàng loạt.
Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ: PGT-M, PGT-SR và PGT-A.
PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen. Bác sĩ sẽ xác định phôi thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến, như bệnh Huntington, bệnh xơ nang, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm sàng lọc PGT-SR giúp các cặp vợ chồng có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.
PGT-A là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường lệch bội, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.
Bác sĩ Lệ Thủy khám và tư vấn cho khách hàng. Ảnh: IVFTA
Chỉ định sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M hay PGT-SR dành cho các cặp vợ chồng mang di truyền bất thường (mang gene bệnh hoặc có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể). Phương pháp PGT-A thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi của người mẹ từ 35 tuổi trở lên; có tiền sử sảy/lưu thai nhiều lần (đặc biệt là trường hợp sảy liên tiếp 2 lần trở lên); tiền sử thất bại làm tổ nhiều lần; yếu tố vô sinh nam nặng; có tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật và muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.
Hiện tại, công nghệ giải trình tự gen mới là NGS đã được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội. Phương pháp này có thể phát hiện bất thường đến từng đoạn nhiễm sắc thể nhỏ. Theo đó, bác sĩ sẽ lựa chọn được phôi chất lượng tốt về mặt di truyền, tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm khả năng sảy thai, giảm thiểu tối đa tỷ lệ trẻ mắc sinh ra mắc các dị tật di truyền.
Cần lưu ý, xét nghiệm PGT sàng lọc được những bất thường di truyền trong phạm vi xét nghiệm cụ thể, chứ không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp ở phôi thai. Vì vậy, với thai kỳ IVF đã thực hiện sàng lọc phôi, thai phụ vẫn phải thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy.
Bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội
