Trang chủVăn hóa - Xã hộiY tếCăn bệnh tiêu tốn gần hai tỷ đồng điều trị mỗi năm

Căn bệnh tiêu tốn gần hai tỷ đồng điều trị mỗi năm


Hà NộiBé Thân Minh Đức, 4 tuổi, mắc bệnh hiếm khiến cơ tim phì đại, phải điều trị cả đời với chi phí gần hai tỷ đồng mỗi năm.

Chăm sóc con tại Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương, chị Huyên, 44 tuổi, mẹ bé Đức, kể khi được một ngày tuổi, bé lờ đờ, khó thở, bỏ bú. Bác sĩ khám lâm sàng, siêu âm tim, xét nghiệm, kết hợp tiền sử gia đình, xác định bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe.

Rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (Pompe) là bệnh di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Nguyên nhân do sự thiếu hụt enzym, gây tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/40.000 người.

Trước khi sinh Đức, chị Huyên từng mất một đứa con cũng vì căn bệnh này. “Giờ đến lượt đứa thứ hai mắc bệnh, tôi quá sốc, tự hỏi cuộc đời sao bất hạnh vậy”, người mẹ nói, hôm 5/6.

Không có hy vọng, cộng thêm chi phí 1,7 tỷ đồng mỗi năm, phải điều trị suốt đời, chị Huyên đưa con về nhà, phó mặc số phận. Bác sĩ viện Nhi liên tục gọi điện động viên, khuyên nhủ gia đình cho con điều trị. Ban đầu, chị Huyên từ chối, sau đó đồng ý để các bác sĩ truyền enzym thay thế, khi Đức được 23 ngày tuổi.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử, cho biết điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như liệu pháp enzyme thay thế, hỗ trợ hô hấp, cơ tim, chế độ ăn giàu protein, L-alanine, ít tinh bột.

Trong đó, truyền enzyme thay thế là biện pháp hiệu quả nhất, giúp duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen, cải thiện chức năng cơ. Enzyme do công ty Sanofi sản xuất, giá gần 300.000 USD một liệu trình trong một năm.

Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm Xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của các tổ chức và cá nhân, chi phí điều trị cũng giảm đáng kể. Như bé Đức được một đơn vị tài trợ chi phí suốt đời, nhờ được chẩn đoán sớm nên tiên lượng bệnh rất tốt, bác sĩ Khánh cho hay.

Thuốc điều trị các bệnh hiếm thường có giá lên tới hàng triệu USD mỗi liều do lợi nhuận cao, chỉ nhắm đến số ít bệnh nhân, nguyên liệu đắt đỏ và sản xuất phức tạp. Ngoài liệu pháp enzyme chữa bệnh Pompe, thuốc trị teo cơ cột sống Zolgensma do hãng dược Novartis sản xuất có mức giá 2,1 triệu USD (gần 50 tỷ đồng) một liều. Kỷ lục là thuốc Hemgenix – liệu pháp gene dành cho người trưởng thành mắc bệnh máu khó đông B (Hemophilia B) – được Cục Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt hồi tháng 11/2022 có giá 3,5 triệu USD một liều.





Hai mẹ con chị Huyên tại bệnh viện, tháng 5/2023. Ảnh: Phương Thảo

Hai mẹ con chị Huyên tại bệnh viện, tháng 5/2023. Ảnh: Phương Thảo

Từ năm 2014 đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện 52 trẻ rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị 25 trường hợp. Trước đó, không có ca nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe, mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân.

Bệnh Pompe được chia làm hai thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể ở trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước hai tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Trẻ thường tử vong trước một tuổi nếu không được điều trị.

Triệu chứng của bệnh Pompe khó phát hiện. Khi xuất hiện dấu hiệu rõ ràng thì bệnh đã nặng. Vì vậy, bác sĩ khuyên phụ huynh đặc biệt lưu tâm nếu trẻ khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động. Phát hiện sớm và điều trị đúng cách sẽ tăng tỷ lệ sống sót cho trẻ.

Như bé Đức, do điều trị đúng phác đồ, thời điểm, hiện các cơ, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt, hoạt bát hơn. “Dù con phải truyền enzym suốt đời, tôi sẽ không bao giờ từ bỏ, buông trôi sự sống của con”, chị Huyên nói.

Thúy Quỳnh




Source link

Cùng chủ đề

Bệnh viện sẵn sàng ứng trực cấp cứu, điều trị người bệnh dịp Tết

Chủ động nhiều biện pháp, xử lý cấp cứu kịp thời  Trong những ngày nghỉ Tết Nguyên đán, BV Nhi T.Ư sẵn sàng nhiều biện pháp, kế hoạch nhằm đảm bảo an toàn cho người bệnh cấp cứu, KCB và phòng chống dịch bệnh cho các em nhỏ trước, trong và sau Tết. BV vẫn tiếp nhận khám, cấp cứu và điều trị bệnh cho trẻ em như thường lệ, đồng thời triển khai các biện pháp chủ động. BV...

Nghĩ về chấn hưng giáo dục

Sáng 12-10-2024, Tổng Bí thư, Chủ tịch nước Tô Lâm đã đến dự lễ khai giảng năm học 2024-2025 của Học viện Nông nghiệp Việt Nam. ...

12 giờ ‘cân não’, cắt 3 mét ruột cứu người đàn ông mắc bệnh hiếm

Các bác sĩ đã tiến hành cắt 3 mét ruột non chứa dị dạng mạch máu cứu một bệnh nhân mắc bệnh hiếm. ...

62 bệnh hiếm, hiểm nghèo không cần giấy chuyển tuyến vẫn được hưởng 100% BHYT

Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 01/2025/TT-BYT quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật BHYT. Trong đó, có danh mục 62 bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo không cần giấy chuyển viện, người bệnh vẫn được hưởng 100% mức hưởng BHYT (theo quy định tại điểm a khoản 4 Điều 22 của Luật BHYT) khi đi khám chữa bệnh (KCB) tại cấp chuyên sâu. Theo Bộ Y tế, người tham gia...

Tập đoàn y tế đầu tiên Đông Nam Á đạt chứng nhận JCI Enterprise

Tập đoàn y tế Phương Châu vừa trở thành tập đoàn y tế đầu tiên tại Đông Nam Á và hệ thống y tế thứ 10 trên toàn cầu được JCI - Ủy ban Thẩm định quốc tế (Mỹ) trao chứng nhận danh...

Nổi bật

Mới nhất

Cùng tác giả

Suntory Pepsico sẽ chuyển 4 dây chuyền từ TP HCM về Long An

4 dây chuyền sản xuất nước có ga và Aquafina với công suất gần 450 triệu lít mỗi năm của Pepsico sẽ chuyển về Long An. Trong báo cáo đánh giá tác động môi trường mới nhất của dự án tại Long An, Công ty TNHH Nước giải khát Suntory PepsiCo Việt Nam (SPVB) cho biết sẽ chuyển 4 dây chuyền sản xuất từ nhà máy tại Quận 12, TP HCM về lắp đặt tại Khu công nghiệp Hựu Thạnh,...

Thứ trưởng Đỗ Hùng Việt đánh giá phiên đối thoại báo cáo UPR của đoàn Việt Nam

Thứ trưởng Bộ Ngoại giao Đỗ Hùng Việt cho biết Việt Nam đã có một phiên đối thoại UPR rất thành công với sự tham gia của đông đảo các nước thành viên Liên hợp quốc. Ngày 10/5 (giờ Thụy Sĩ), Nhóm làm việc về Cơ chế rà soát định kỳ phổ quát (UPR) chu kỳ IV của Hội đồng Nhân quyền Liên hợp quốc đã đồng thuận thông qua Báo cáo quốc gia UPR của Việt Nam. Chia sẻ với...

Khối sỏi san hô chiếm gần hết thận người phụ nữ

TP HCMBà Phương, 59 tuổi, bị sỏi thận nhiều năm, ba tháng nay đau thắt lưng nhiều hơn, bác sĩ phát hiện khối sỏi san hô 7 cm to gần bằng quả thận. Ngày 9/5, thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết khối sỏi san hô nhiều nhánh nằm ở thận phải bệnh nhân, gần...

Venezuela trở thành quốc gia đầu tiên mất tất cả sông băng 

Venezuela từng có 6 sông băng rộng 1.000 km2 vào năm 1910, nhưng chúng nhanh chóng trở thành những vùng băng nhỏ không đủ tiêu chuẩn xếp loại sông băng. Sông băng Humboldt hiện nhỏ đến mức được phân loại là cánh đồng băng. Ảnh: Jorge ferrer Sự biến mất của sông băng cuối cùng, Humboldt, đưa Venezuela về nhất trong cuộc đua trở thành quốc gia đầu tiên trong thời hiện đại chứng kiến toàn bộ sông băng tan...

Cuộc chiến pháp lý dài hơi giữa TikTok với chính phủ Mỹ

TikTok và ByteDance kiện chính phủ Mỹ về đạo luật có thể cấm ứng dụng này, châm ngòi cuộc chiến pháp lý có thể kéo dài đến giữa năm 2025. TikTok và công ty mẹ ByteDance, trụ sở Trung Quốc, ngày 7/5 đệ đơn kiện lên Tòa phúc thẩm liên bang Quận Columbia, sau khi Tổng thống Joe Biden ngày 24/4 ký ban hành Đạo luật Bảo vệ người Mỹ khỏi ứng dụng do đối thủ nước ngoài kiểm...

Bài đọc nhiều

Không nên tích trữ thực phẩm quá nhiều trong dịp Tết

Cục An toàn thực phẩm, Bộ Y tế khuyến cáo người dân không nên "tích trữ quá nhiều" hoặc mua thực phẩm không rõ nguồn gốc trong dịp Tết. Cục An toàn thực phẩm, Bộ Y tế khuyến cáo người dân không nên "tích trữ quá nhiều" hoặc mua thực phẩm không rõ nguồn gốc trong dịp Tết. Tết Nguyên đán là thời điểm nhu cầu tiêu...

Bộ trưởng Bộ Y tế: Người bệnh tim mạch ở Việt Nam không cần ra nước ngoài chữa bệnh

SGGPO 03/11/2023 19:53 Nhiều phương pháp điều trị bệnh tim mạch tiên tiến, kỹ thuật cao đã được áp dụng không chỉ ở tuyến bệnh viện trung ương mà còn được phổ biến đến bệnh viện tuyến dưới. Ngày 3-11, Đại hội Tim mạch Đông Nam Á lần thứ 27 đã khai mạc tại Hà Nội với sự tham gia của hơn 2.000 đại biểu đến từ các nước trong khu vực và trong nước cùng với...

Tại sao đi du lịch lại tốt cho sức khỏe của chúng ta?

Mọi người đi du lịch vì nhiều lý do như để thư giãn, khám phá những nơi mới... Không dừng lại ở đó, du lịch còn có thể mang lại lợi ích lớn cho sức khỏe não bộ. Vậy thì Tết này cũng là dịp để bạn lên kế hoạch cho một chuyến du lịch của mình đó! ...

Những điều cần lưu ý khi giặt khăn tắm

Cách giặt khăn tắm để chúng bền đẹp trong nhiều năm là một bí quyết mà không phải ai cũng biết. ...

Cùng chuyên mục

Giảm mỡ nội tạng ngày tết, tránh đồ uống này

'Những người có mỡ nội tạng cần tránh một số loại đồ uống, đặc biệt trong ngày tết'. Hãy bắt đầu ngày mới với tin tức sức khỏe để xem thêm nội dung bài viết này! ...

Giá trị dinh dưỡng của 10 loại hạt ‘góp vui’ ngày tết

Những loại hạt 'góp vui' ngày tết như hạt dưa, hướng dương, hạt điều, hạnh nhân… không chỉ góp phần tạo nên không khí xum tụ, rôm rả, đậm nét văn hóa ngày xuân mà còn mang đến nhiều giá trị dinh dưỡng...

Biện pháp phòng ngừa ngộ độc thực phẩm ngày Tết

Các yếu tố nguy cơ ngộ độc thực phẩm cấp tính trong ngày Tết Ngộ độc thực phẩm là khi cơ thể nhiễm các chất độc trong quá trình ăn uống. Ngộ độc thực phẩm cấp tính là do nhiễm vi sinh vật hoặc hóa chất với liều lượng lớn với các biểu hiện đặc trưng gồm: đau bụng; Buồn nôn, nôn mửa; Đi ngoài phân lỏng liên tục, trong phân hoặc chất nôn có thể có máu; Sốt, ớn...

Thông tin mới nhất về 23 bệnh nhi ngộ độc do uống nhầm thuốc chuột ở Tuyên Quang

GĐXH - Trong số 34 bệnh nhi bị ngộ độc thuốc diệt chuột ở Tuyên Quang, đã có 23 bệnh nhi được xuất viện. Còn 11 cháu đang được điều trị tiếp và đánh giá lại sớm để xét ra viện. ...

23 cháu được ra viện

NDO - Theo thông tin từ Bệnh viện Bạch Mai, 11 bệnh nhi ngộ độc do uống nhầm thuốc chuột ở Tuyên Quang vẫn còn nằm viện điều trị, có 23 trường hợp đã được ra viện.  Theo các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai, trong số 34 bệnh nhi (24 cháu ở Trung tâm Nhi khoa và 10 cháu ở Trung tâm Chống độc), tình hình bị tổn thương do ngộ độc gồm: 4 cháu có tổn...

Mới nhất

Rực rỡ sắc hoa đào trên độ cao 800 m ở Bình Định

TPO - Nằm ở độ cao 800m so với mặt nước biển, xã Vĩnh Sơn, huyện miền núi Vĩnh Thạnh được ví như “Đà Lạt của Bình Định” bởi khí hậu ôn đới, nhiều thắng cảnh đẹp hội tụ nơi vùng sơn cước này. Nơi đây, có vườn hoa đào rực rỡ đang đua nhau khoe sắc ngày...

Doanh nghiệp của ông trùm hàng hiệu xin đầu tư mở rộng Sân bay Phú Quốc

Công ty TNHH Xuất nhập khẩu Liên Thái Bình Dương (IPPG) do ông Nguyễn Hạnh làm Chủ tịch HĐTV vừa đề xuất tham gia đầu tư, phát triển Nhà ga hành khách T2 Cảng hàng không quốc tế Phú Quốc với công suất 6 triệu hành khách/năm. Doanh nghiệp của ông trùm hàng hiệu xin đầu tư mở rộng Sân...

Việt Nam – Trung Quốc tăng cường hợp tác phát triển du lịch hướng đến kỷ niệm 75 năm thiết lập quan hệ ngoại...

Ngày 22/01, Cục trưởng Cục Du lịch Quốc gia Việt Nam Nguyễn Trùng Khánh đã có buổi tiếp và làm việc với ông Hình Cửu Cường - Tham tán Đại sứ quán Trung Quốc tại Việt Nam. Cùng dự có lãnh đạo...

Giá bán nhiều loại rau củ, thịt heo… vẫn giữ ổn định dù vào cao điểm Tết

Ngày 27 và 28 Tết được xem là hai ngày cao điểm của sức mua nhưng do năm nay mức tiêu thụ tương đối chậm nên giá bán phần lớn ổn định, thậm chí có mặt hàng giảm giá. ...

“Đất” trong hành trình cách mạng của Chủ tịch Hồ Chí Minh

(TN&MT) - Trong bài thơ “Người đi tìm hình của nước”, nhà thơ Chế Lan Viên đã viết: “Kìa bóng Bác đang hôn lên hòn đất/ Lắng nghe trong màu hồng hình đất nước phôi thai”. Trong 2 câu thơ đều có 2 chữ đất, đất đai và đất nước. ...

Mới nhất