Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy vừa ‘giải oan’ cho một bệnh nhân nữ mắc bệnh Wilson hiếm gặp nhưng bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt nhiều năm.
Nữ bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm mắc tâm thần phân liệt vào thời điểm nhập viện tại Bệnh viện Chợ Rẫy – Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Ngày 5-11, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết đã điều trị thành công cho nữ bệnh nhân mắc bệnh Wilson bị nhầm lẫn là tâm thần phân liệt suốt nhiều năm.
Bệnh nhân là chị M.T. (24 tuổi, Khánh Hòa), được bệnh viện địa phương chuyển đến với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt.
Chị T. nhập viện trong tình trạng yếu tứ chi không tự ngồi, không đứng được, không nói được, không tự phục vụ bản thân được… gần như tàn phế.
Trước đó, vào năm học lớp 6, T. bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não.
Gia đình sau đó đưa T. đến bệnh viện tâm thần địa phương thăm khám và được chẩn đoán chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt, nhưng điều trị mãi không hết.
Cách đây bốn năm, triệu chứng của T. nặng hơn như: hay đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, không tự đi lại được, ăn uống sặc sụa… nên được đưa đến Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị.
Sau thời gian điều trị, bệnh nhân M.T. đã có sức khỏe ổn định đi lại, sinh hoạt như người bình thường – Ảnh: THU HIẾN
TS.BS Lê Hữu Phước – phó khoa viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy – cho biết tại bệnh viện, T. được các bác sĩ thăm khám, làm xét nghiệm đột biến gene, nghi ngờ mắc bệnh Wilson.
Kết quả đúng như dự đoán, T. bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
Xác định đúng bệnh, các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng. Giai đoạn đầu, việc dùng thuốc của bệnh nhân được kiểm soát chặt chẽ, làm xét nghiệm cần thiết điều chỉnh liều, theo dõi tác dụng phụ của thuốc để cân bằng lượng đồng trong cơ thể.
“Do đây là bệnh do đột biến gene gây ra, hiện thế giới vẫn chưa có phương pháp điều trị. Những năm còn lại cuộc đời, bệnh nhân điều trị bằng uống kẽm ngăn sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý”, bác sĩ Phước nói.
Đến nay, T. đã có thể sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống như người bình thường.
Bà K.T. (Khánh Hòa) mẹ bệnh nhân cho biết đã đưa con đi điều trị nhiều nơi, tốn rất nhiều tiền nhưng bệnh mãi không hết. Thậm chí, từng đưa con đến thầy cúng để chữa, mỗi lần tốn hàng chục triệu đồng nhưng không có tiến triển, gia đình gần như tuyệt vọng.
Bệnh Wilson gây triệu chứng tâm thần là gì?
Bác sĩ Nguyễn Bảo Xuân Thanh – trưởng khoa viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy – cho hay bệnh Wilson là bệnh hiếm, bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan.
Khi lắng động đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần…
Bác sĩ Phước khuyến cáo, khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền có thể điều trị được.
“Việc phát hiện ra bệnh Wilson còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả”, bác sĩ Phước cho hay.
Nguồn: https://tuoitre.vn/bac-si-benh-vien-cho-ray-giai-oan-cho-benh-nhan-mac-wilson-bi-chan-doan-nham-tam-than-nhieu-nam-20241105104816631.htm
